Szybkie wykrycie mukowiscydozy

Pewne choroby budzą w nas obawy i strach. Jest to jak najbardziej zrozumiałe, ponieważ każdy z nas chciałby uniknąć różnorodnych chorób za wszelką cenę. Duży problem stanowią choroby genetyczne, na które nie mamy wpływu. Jedną z nich jest mukowiscydoza. Ważne, aby została ona w porę wykryta, dlatego wskazana jest odpowiednia diagnostyka.

Badania w kierunku mukowiscydozy

mukowiscydoza badaniaLudzie cierpią na różne schorzenia, które zawsze wymagają stosownego leczenia. W ostatnim czasie dużym problemem jest mukowiscydoza badania wykrywające chorobę są wskazane w szczególności u noworodków. Mowa o badaniach przesiewowych, które wykonywane są u każdego dziecka w Polsce w trzeciej dobie życia. Próbka pobierana jest z krwi maleństwa, po czym zostaje oznaczone stężenie danego składnika. Czasem badanie należy powtórzyć, aby mieć pewność, czy nastąpiła mutacja w genach. Pozwala ono również na określenie nosicielstwa nieprawidłowego gnu. Stosowany jest także test potowy, zwany inaczej chlorkowym. Wówczas, pobierana zostaje próbka potu. Taki test wykonuje się w przypadku dodatniego badania przesiewowego. Celem potwierdzenia mukowiscydozy muszą być spełnione konkretne wymagania. Chodzi o objawy kliniczne, obciążający wywiad rodzinny czy też dodatnie wyniki badań przesiewowych oraz testu potowego. Musi także zostać wykryta mutacja genu. Ocenie podlegają również narządy. Chodzi o sprawdzenie funkcjonowania układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego.

Diagnostyka chorób jest niezwykle ważna. W dzisiejszych czasach nawet noworodki zostają poddawane różnorodnym badaniom w kierunku określonych schorzeń. Dotyczy to także badań na mukowiscydozę, która jest chorobą genetyczną. Przeprowadzone zostaje badanie przesiewowe oraz niekiedy test potowy. Warto przeprowadzić także gazometrię, spirometrię czy też ocenić trzustkę oraz wątrobę dziecka.